Inspiración #PuedoHacerlo: Una diseñadora UX de Smartsheet pone la mira en curar la enfermedad rara de su hijo

Era un día perfecto para una fiesta de cumpleaños, el clima ideal, un bebé descansado y muchos amigos y familia con quien disfrutar. Pero en el momento en que la diseñadora UX de Smartsheet Ramya Ramaswamy y su marido Sanath estaban cortando la torta de Buscando a Nemo del primer cumpleaños de su hijo Raghav, recibieron una llamada del Hospital de Niños de Seattle.

Ramya y Sanath estaban esperando y temiendo esta llamada desde que Raghav solo tenía unas horas de nacido, cuando los doctores dijeron que era “diferente”. Del otro lado de la línea, el doctor le dijo a Ramya que finalmente habían encontrado la causa de la enfermedad de Raghav: una mutación en el gen GPX4.

Es un trastorno genético ultrararo; es tan raro que Raghav es la única persona viva en el mundo que la tiene. Los otros dos bebés a los que se les había identificado esta enfermedad murieron. Si bien era una respuesta, estas eran palabras que ningún padre quiere escuchar.

Estudiando el diagnóstico

Los compañeros de trabajo de Ramya saben que es una mujer fuerte, pero estos últimos meses fueron aleccionadores y eso los hizo prestar atención.

“Se transformó de una persona fuerte a una mamáoso-investigadora-defensora-empresaria-educadora implacable y superextraordinaria que seguía siendo una colaboradora muy valiosa para Smartsheet”.

En Smartsheet, hablamos de hacer que nuestra plataforma sea para personas que “pueden hacerlo”, para esas personas que dicen: “Dame el trabajo más difícil que yo me ocupo”. Ramya personifica lo que quiere decir “puedo hacerlo” cuando se trata de lograr algo que supera las expectativas.

“Uno de mis objetivos después de que recibí el diagnóstico de mi hijo fue convertirme en directora científica”, nos explica Ramya. “No saber sobre ciencia no podía ser una excusa. Necesitaba entender la biología detrás del problema, al menos lo suficiente, para poder hacer las preguntas correctas. Ahora paso mi tiempo leyendo investigaciones, entendiendo los caminos biológicos del cuerpo humano y aprendiendo a deletrear términos médicos complejos”.

Sin la ayuda de nadie, ella sola reunió a investigadores, científicos, empresas farmacéuticas y doctores reconocidos a nivel internacional para que trabajen juntos en encontrar una cura para Raghav, una cura que también ayudará a otros niños con enfermedades raras que puedan vivir una vida fructífera. Los hallazgos recientes descubrieron una terapia de reemplazo genética específica que permitirá a Raghav crecer, caminar, jugar, comer y comunicarse como la mayoría de los niños.

La investigación, las pruebas y la terapia cuestan varios miles de dólares por semana, aproximadamente unos tres millones de dólares al año. Puesto que Raghav es el único ser humano vivo con esta enfermedad, la financiación corre exclusivamente por cuenta de su familia.

Ramya nos explicó:

“Necesitamos millones de dólares para obtener una cura. Recaudamos doscientos mil dólares a las 48 horas de tener el diagnóstico mediante una campaña personal de GoFundMe. Una banda de música popular en Seattle organizó un show y recaudó sesenta mil dólares en una sola noche. Y también tuvimos el apoyo de un jugador de los Seahawks de Seattle que usó un calzado personalizado para apoyar a Raghav”.

Ya que el tiempo es fundamental, Ramya y su marido están llevando a cabo varias actividades para recaudar fondos que seguirán promoviendo la investigación, incluida una hackathon para crear soluciones tecnológicas para la comunidad de enfermedades raras y un show de música para recaudar fondos en el Área de la Bahía programada para marzo de 2020.

Como es de esperar, Ramya usa Smartsheet para gestionar el trabajo relacionado con la investigación para Raghav, como hacer un seguimiento del progreso, las fechas límite y los presupuestos de estudios de investigación paralelos que se llevan a cabo en cinco laboratorios diferentes en los Estados Unidos. Su objetivo es crear un panel de Smartsheet que sirva como hoja de ruta para otros defensores de enfermedades raras, para que no tengan que empezar de cero.

Durante la última celebración de Un día para dar (3 de diciembre), se compartió la historia de Ramya con la comunidad de empleados de Smartsheet y el apoyo que surgió fue increíble.

“Quedé pasmada con el apoyo que recibí, reconfirmé que puedo hacerlo”, dijo Ramya. “Algunos de los empleados fueron muy generosos y donaron dinero para la investigación de Raghav, lo que me demostró que no estoy sola en esta lucha.

Lograr lo imposible

Independientemente de los desafíos que esté enfrentando en este momento, esperamos que la historia de Ramya le inspire para hacer que lo imposible sea posible.

Visite la página Cure Raghav para leer más sobre la historia de Raghav, conocer el estado actualizado de la investigación y obtener más información sobre cómo brindar apoyo.